Buenas tardes , hoy por fin es SÁBADO!!!!! porfin saqué a la
ganadora, las hice esperar mucho, POR MI MUDANZA , PERO AHORA TODO ESTÁ
OK :)
HOY 21 DE MARZO es un día muy lindo e importante , es el
día MUNDIAL DEL SÍNDROME DOWN!!!!!!, me alegra ver que cada vez se va
conociendo mucho más del tema, así podremos crear conciencia de que el
SÍNDROME DOWN no es una enfermedad , es una condición genética,
y que principalmente, hay que respetarlas!
POR QUÉ DIGO ESTO?
Les
cuento porque... cada vez que salimos, mi mamá , mi hermano (joven de
18 años con sindrome down) SIEMPRE hay gente que lo mira demasiado fijo,
como "examinándolo" y a veces murmurando con otras personas; mi mamita
cada vez que pasa eso, al darse cuenta , ella mira a la persona , tal
cual ella mira a mi hermano, sea hombre, mujer y/o niñ@ , al notar que
los mira, ELLOS quitan la mirada y miran a cualquier otro lugar.
OBVIO!!!
a nadie le gusta que lo miren FIJAMENTE, incomoda!!! Aunque mi
hermanito ni cuenta se da, pero siento yo , que es una falta de respeto
hacia cualquier persona.
Aprendamos a Respetar...
NO HAGAMOS A OTROS LO QUE NO QUIERES QUE HAGAN CONTIGO!
pero,
tal vez algunas personas no conocen bien el tema, hagamos un resumen
bonito de este tema que cada vez que exponía en la universidad , me
EMOCIONABA MUCHO!
que es el SINDROME DOWN?
Alteración cromosómica
más frecuente, donde un material genético
adicional ocasiona retrasos en la forma en el que un niño
se desarrolla mentalmente y físicamente.
Existen
dos tipos de pruebas prenatales para detectar el Síndrome Down en el feto:
A. Pruebas de
Evaluación calcula el riesgo de que un feto tenga el Síndrome de Down
•Prueba de traslucencia nucal (nuchal translucency). realizada
entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza el ultrasonido para medir el
espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrás del cuello en
desarrollo del bebé.
•La prueba triple o cuádruple.
Esta
prueba mide la cantidad de sustancias normales en la sangre de la
madre,
se
realizan
entre la semana 15 y 18 de embarazo.
•Ultrasonido genético. se
realiza
generalmente entre la semana 18 ó 20, conjuntamente con los análisis de sangre
para analizar el feto y comprobar si existen anomalías físicas asociadas al Síndrome
Down.
•B.
Pruebas de
Diagnóstico confirma si el feto padece la condición.
•Prueba del vello coriónico (chorionic
villus
sampling,
CVS).
obtiene una pequeña muestra de la placenta, bien sea a través de la matriz o
mediante una aguja insertada en el abdomen.
semana 8 y 12 de gestación.
•Amniocentesis. realizada
entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una pequeña muestra del líquido
amniótico a través de una aguja insertada en el abdomen.
tiene un pequeño riesgo de complicaciones como parto prematuro y aborto
espontáneo.
•Ecografía. Algunos
especialistas
lo utilizan para detectar fetos con Síndrome Down midiendo el grosor de la piel
en el área de la nuca (pliegue nucal), la longitud de los huesos del brazo y la
pierna (húmero y fémur) y el tamaño de la cabeza.
(NO SON MUY RECOMENDABLES ESTAS PRUEBAS)
•Como
se forma normalmente una criatura?
El
proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que
las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre
‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando
otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23
pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto,
es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es
diferente y se denomina ‘meiosis’.
•El
óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un
cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen
una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana,
es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares. Durante este complicado proceso meiótico
es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al Síndrome
Down
•Como
se forma un niño con 47 cromosomas?
Un
error o accidente durante la meiosis puede
ocasionar que la repartición de los cromosomas en las células hijas no fuese
exacta, y que una de ellas quedara con 22 cromosomas y la otra con 24; si esta
célula germinativa (óvulo o
espermatozoide) con 24 cromosomas se une a la célula normal con 23, el
resultado será un huevo con 47 cromosomas.

•Que
ocasiona el Síndrome Down?
La causa es una alteración en el número de cromosomas. Estos portan los genes, que son los
encargados de transmitir los caracteres hereditarios. Hay 3 tipos de la condición:
Trisomía
21, Mosaicismo
y Translocación.
a.La trisomía 21 El
par
cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera
y
alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando
uno de estos se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como
resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al
reproducirse por
mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí
mismas, es decir, con 47 cromosomas.
b.Translocación En
casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe
y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera
anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del
par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra. Se
da en
el 3% al
4% de los pacientes
c.Mosaicismo tienen
un cromosoma 21 extra en un numero de células, pero no en una solo de ellas. Es
la mas rara,
con solo 1% a 2% de los pacientes.
•Como
se da cuenta el médico que el recién nacido tiene Síndrome Down?
Los
recién nacidos
tienen un
aspecto característico; esto hace que generalmente se sospeche el problema de inmediato,
se requiere de igual manera exámenes clínicos
concienzudos, e incluso
un estudio de cromosomas, para confirmar o descartar esta posibilidad.
•En
qué consisten los rasgos característicos?
El
cromosoma
extra origina cambios físicos, que no son anormalidades
y no
causan problemas físicos al niño.
Algunas
de
las siguientes
características son:
•Ojos
rasgados
hacia arriba y con un pliegue en el
ángulo interno del
pàrpado
(epicanto)
•La
nariz pequeña y aplanada
•Orejas
pequeñas,
redondeadas o algo enrolladas
•La
boca pequeña, y por lo tanto la lengua tiende a salir
•El
cuello corto
•La
cabeza algo aplanada por detrás (occipital) y ligeramente más pequeña
(braquicefalia)
•El
cabello fino y lacio
•La
piel tiende a ser seca
•Las
manos con dedos cortos (braquidactilia),
quinto dedo algo curvo (clinodactilia)
•En
los pies, amplia separación y/o un surco profundo entre el primero y segundo
dedo.
•Los
músculos son algo flácidos (hipotonía)
•El
CI
promedio
está entre 30 y 70, y declina
con la edad.
•El
recién nacido suele tener peso bajo, posteriormente la estatura es un poco más
pequeña que lo correspondiente a su edad, y la mayoría de adultos tiene
sobrepeso.
•Cuáles
son
las
anomalías congénitas más frecuentemente asociadas al Síndrome Down?
•Cardiopatías
congénitas se
presentan
en más del 40%. Comunicación
interventricular
y
tetralogía
de fallot.
•Problemas
oculares:
estrabismo,
queratocono, cataratas oculares.
•El
hipotiroidismo congénito es
más común
•Implicancias
desde el punto de vista de terapia
física
La
terapia física es una forma efectiva para
tratar el síndrome de Down en los niños.
Consultar a
un terapeuta físico a edad temprana ayuda a que realicen los
movimientos y acciones básicas como sentarse, caminar y estar parado.
Los
niños empiezan
a hacer las cosas más tarde en
comparación con otros, por
ello se requiere la estimulación temprana.
El
fisioterapeuta interviene desde los primeros días de vida y
puede
seguir trabajando hasta en la edad adulta.
Estas
actividades
de motricidad gruesa deben de despertar la atención y curiosidad del niño, en
un ambiente favorable y utilizando el juego, como método más apropiado.
Es
importante
la participación
de toda la familia, para
ello el fisioterapeuta orienta y educa a todos
los
miembros de la familia, haciéndoles comprender
la importancia de la actividad física
terapéutica en este estadìo inicial del
desarrollo
del bebé.
El objetivo de la Fisioterapia es:
•Lograr
el
máximo desarrollo motor grueso, enfatizando los patrones de movimiento
•Modular
el
tono muscular, mediante el fortalecimiento de grupos musculares, tendones y ligamentos
•Mejorar
la
función respiratoria y el rendimiento cardíaco mediante la
reeducación del patrón respiratorio y con el programa diario
de actividades motoras
•Trabajar
la
reeducación postural y corregir los
mecanismos de la marcha
•Desarrollar
actividades
lúdicas para estimular sus cualidades físicas (fuerza, elasticidad,
coordinación, agilidad, equilibrio, velocidad)
•Desarrollar
la
percepción del espacio visual, coordinación ojo-mano, ojo-pie
•Fomentar
un
mayor grado de independencia en las
tareas motoras
•Canalizar
la agresividad verbal y física mediante el trabajo individual y grupal,
incrementando sus habilidades sociales
•Enfocarlos
hacia actividades deportivas para favorecer su estado físico y uso òptimo de
tiempo libre!!
GRACIAS POR LEER ESTE RESUMEN, ME EMOCIONA MUCHO ESTE TEMA!